La investigación en más de 200,000 hombres inscritos en el Biobanco del Reino Unido sugiere que aproximadamente uno de cada 500 en la población general tiene un cromosoma X o Y adicional. Pueden ser más propensos a tener problemas de salud como diabetes tipo 2, vasos sanguíneos bloqueados y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), una afección pulmonar, según el estudio.

Nos sorprendió lo común que es esto”, dijo el profesor Ken Ong, endocrinólogo pediátrico de la unidad de epidemiología MRC en Cambridge y autor principal del estudio. “Se había pensado que era bastante raro”.

Cabe recordar que la mayoría de los hombres nace con un cromosoma X y otro Y, aunque el novedoso estudio descubrió que es más común de lo que se pensaba que algunos nazcan con XXY o XYY.

Se examinó el ADN de 207.067 hombres de ascendencia europea con edades comprendidas entre los 40 y los 70 años. Identificaron 231 hombres con un cromosoma X adicional y 143 hombres con un cromosoma Y adicional. El resultado sería que 1 de cada 500 tiene un cromosoma de más.

En la pubertad y en la fertilidad se suele diagnosticar cuando alguien tiene un cromosoma X adicional ya que tiene un impacto directo en estas etapas. También está relacionado con una mayor cantidad de grasa corporal, problemas cognitivos y trastornos de personalidad. En el estudio, los hombres XXY tenían niveles sustancialmente más bajos de testosterona que los hombres XY, un riesgo tres veces mayor de retraso de la pubertad y un riesgo cuatro veces mayor de no tener hijos.

Mientras tanto, todavía no se sabe mucho sobre el efecto que genera tener un cromosoma Y de más, aunque lo que si se destaca es que la gente que lo tiene suele ser más alta de niños y de adultos.

Por el lado de las mujeres se sabe que 1 de cada 1000 portan un cromosoma X adicional, lo que puede provocar efectos similares, que van desde un crecimiento más rápido hasta la pubertad, retraso en el desarrollo del lenguaje y reducción del coeficiente intelectual en comparación con sus pares XX.

“Deberíamos adoptar más pruebas genéticas, particularmente en torno a la pubertad retrasada y la infertilidad, y también algunos hombres que presentan diabetes y problemas de coagulación”, dijo Ong. “Algunas de estas condiciones solicitan pruebas genéticas, pero los médicos probablemente no estén buscando esto. Necesitamos fomentar pruebas genéticas más amplias cuando los pacientes presentan estas condiciones”, sentenció.